Αυχενική Διαφάνεια και PAPP-A

Εισαγωγή: Εξέταση για το σύνδρομο Down

Κάθε γυναίκα έχει κάποιο κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Ντάουν. Ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας (βλ. πίνακα).

20 1:1527
25 1:1352
30 1:895
31 1:776
32 1:659
33 1:547
34 1:446
35 1:356
36 1:280
37 1:218
38 1:167
39 1:128
40 1:97
41 1:73
42 1:55
43 1:41
44 1:30
45 1:23
 Μια γυναίκα 34 ετών σε τοκετό δεν διαφέρει απο μια γυναίκα 35 ετών. Ακόμα και οι νέες γυναίκες μπορούν να έχουν παιδί με σύνδρομο Ντάουν, αλλά με πολύ μικρότερη συχνότητα. Δεν προτείνεται όμως η αμνιοπαρακέντηση σε όλες τις γυναίκες, γιατί, εκτός από το κόστος της υγειονομικής περίθαλψης, η αμνιοπαρακέντηση (ή λήψη τροφοβλάστης) είναι επεμβατικές μέθοδοι, οι οποίες έχουν κίνδυνο αποβολής της τάξης του 1%. Επομένως, εάν γινόνταν η αμνιοπαρακέντηση σε όλες, προκειμένου να εξακριβωθούν μερικά έμβρυα με σύνδρομο Ντάουν (περίπου 1:700 γεννήσεις) θα έπρεπε να θυσιαστεί ένα τεράστιο ποσό υγιών παιδιών.

Για να προσδιοριστούν οι γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Ντάουν, ανεξαρτήτως ηλικίας, έχουν αναπτυχθεί εξετάσεις  που υπολογίζουν τον κίνδυνο με μη επεμβατικό τρόπο.

Όσον αφορά την έννοια του κινδύνου γενικά, φανταστείτε να κρατάτε μια τσάντα που περιέχει 1000 μπάλες, εκ των οποίων η μία είναι μαύρη. Σε αυτή την περίπτωση ο κίνδυνος να βρεθεί η μαύρη είναι ένας στους 1000. Εάν η τσάντα περιέχει 100 μπάλες, εκ των οποίων η μία μαύρη, ο κίνδυνος να βρεθεί η μαύρη είναι 1 στα 100, ο κίνδυνος δηλαδή είναι μεγαλύτερος από οτι στην προηγούμενη περίπτωση. Ομοίως, φανταστείτε να βρίσκονται σε ένα δωμάτιο 1000 γυναίκες, εκ των οποίων η μία κυοφορεί έμβρυο με σύνδρομο Ντάουν. Ο κίνδυνος μπορεί να μετατραπεί σε ένα ποσοστό: 0,1% κίνδυνος εμβρύου με σύνδρομο Down.

Ο κίνδυνος του συνδρόμου Down και ο κίνδυνος αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση τοποθετούνται σε μία ζυγαριά: αν μια γυναίκα έχει κίνδυνο για έμβρυο με σύνδρομο Ντάουν 1 προς 1000, και ο κίνδυνος αποβολής μετά την αμνιοκέντηση είναι 1 προς 100, αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος αποβολής είναι 10 φορές υψηλότερος από τον κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Ντάουν.

Τί είναι η υπερηχογραφική εξέταση πρώτου τριμήνου ( αυχενική διαφάνεια και PAPP-A )
Η αυχενική διαφάνεια είναι μια διαγνωστική εξέταση για το σύνδρομο Ντάουν, η οποία υπολογίζει τον κίνδυνο με βάση τέσσερις  παραμέτρους: την ηλικία της μητέρας (βασικός κίνδυνος),  την ηλικία κύησης , το πάχος της αυχενικής διαφάνειας και την αιματολογική εξέταση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας(B-HCG και PAPP-A) . Η ΑΔ είναι το πάχος του δέρματος στο λαιμό του εμβρύου (βλ. εικόνα) και είναι παρούσα σε όλα τα έμβρυα. Όταν το πάχος αυξάνεται, αυξάνεται ο κίνδυνος για σύνδρομο Ντάουν.

image001

 

image002
Η αυχενική διαφάνεια πραγματοποιείται κατά το πρώτο τρίμηνο, μεταξύ των 11 και 13 εβδομάδων της κύησης, όταν το CRL (κεφαλοουριαίο μήκος, μετρούμενο από την κορυφή του

κρανίου εώς το ιερό οστούν) είναι μεταξύ 45 και 80 mm. Εάν το CRL είναι μικρότερο από 45mm, θα κρατηθεί ένα άλλο ραντεβού για την επόμενη εβδομάδα. Εάν το CRL είναι μεγαλύτερο από 80 mm, δεν είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί το τέστ.

Το λογισμικό για τον υπολογισμό του κινδύνου ενός εμβρύου με σύνδρομο Ντάουν βασίζεται σε μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε πάνω από 100.000 ασθενείς, που δημοσιεύθηκε από την ομάδα του καθηγητή Κ. Νικολαΐδη του Νοσοκομείου King 's College του Λονδίνου. Η μέτρηση αυχενικής διαφάνειας γίνεται σύμφωνα με συγκεκριμένα κριτήρια, και μόνο οι διαπιστευμένοι ειδικοί (δηλαδή όσοι έχουν περάσει με επιτυχία μια θεωρητική και πρακτική δοκιμασία), μπορούν να πραγματοποιήσουν τη μέτρηση αυτή. Ο κατάλογος των διαπιστευμένων ειδικών είναι διαθέσιμος στον ιστοχώρο του Fetal Medicine Foundation.

Ακρίβεια
Η αυχενική διαφάνεια  εντοπίζει περίπου το 90 % των εμβρύων με σύνδρομο Ντάουν, αλλά χάνει το 10%. Καμία μέθοδος εξέτασης δεν μπορεί να φθάσει με ακρίβεια στο 100%. Αν θέλετε να είστε 100% σίγουροι ότι το έμβρυο δεν έχει σύνδρομο Ντάουν, είναι απαραίτητο να κάνετε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Αλλά αυτές είναι επεμβατικές μέθοδοι, οι οποίες έχουν 1% κίνδυνο αποβολής.
Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, μετά την αυχενική διαφάνεια είναι περίπου 5%: σημαίνει ότι σε ορισμένες περιπτώσεις το αποτέλεσμα του τεστ είναι θετικό (δηλαδή υψηλός κίνδυνος), αλλά το έμβρυο είναι υγιές.

Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι η το πρώτο τέστ δεν είναι μια διαγνωστική εξέταση, και δεν έχει σκοπό να εξακριβώσει αν το έμβρυο έχει σύνδρομο Ντάουν ή όχι, αλλά είναι μια εξέταση διαλογής, πραγματοποιείται για τον εντοπισμό περιπτώσεων που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο, ανεξάρτητα από την ηλικία της μητέρας.

Τί σημαίνει όταν το αποτέλεσμα είναι θετικό
Θετικό αποτέλεσμα σημαίνει υψηλός κίνδυνος, δηλαδή κίνδυνος που υπολογίζεται να είναι μεγαλύτερος από 1 στις 250.

Τί πρέπει να γίνει όταν το αποτέλεσμα είναι θετικό
Εάν ο υπολογιζόμενος κίνδυνος είναι μεγαλύτερος από 1 στους 250, προσφέρεται  η επεμβατική διάγνωση.
Οι δύο διαθέσιμες επιλογές είναι οι εξής: αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, ανάλογα με την ηλικία κύησης και τις προτιμήσεις της ασθενούς.
Μια αυχενική διαφάνεια σημαντικά αυξημένη (πάνω από 3,5 mm) μπορεί να συνδεθεί με διάφορες παθολογίες, όχι μόνο χρωμοσωμικές:
•καρδιακές δυσμορφίες
•γενετικά σύνδρομα
Σε αυτή την περίπτωση θα πραγματοποιηθεί προσεκτική μελέτη της καρδιακής ανατομίας και αναλυτικό υπερηχογράφημαδευτέρου επιπέδου .

Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Η αυχενική διαφάνεια υπολογίζει και τον κίνδυνο για τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), παθολογίες που χαρακτηρίζονται από πολλαπλές δυσπλασίες που στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μη βιώσιμες.

Άλλες εξετάσεις διαλογής

Τριπλό τέστ: υπολογισμός του κινδύνου με βάση την ηλικία της μητέρας και ποσοτικός προσδιορισμός αίματος της ελεύθερης- β HCG, αλφαπρωτεΐνης και μη συζευγμένης οιστριόλης στις 16 εβδομάδες. Ευαισθησία του τέστ περίπου 60%, με 10% ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (πράγμα που σημαίνει ότι στο 10% όλων των γυναικών, το τέστ είναι υψηλού κινδύνου για τα υγιή έμβρυα, που τα εκθέτουν χωρίς λόγο σε κίνδυνο αποβολής που σχετίζεται με αμνιοπαρακέντηση).